I nostri servizi

 

Analisi Bioinformatica

L’analisi dei dati prodotti durante esperimenti di Next Generation Sequencing richiede una particolare commistione di conoscenze, che comprendono Biologia, Informatica, Statistica e Matematica. Il sequenziamento di nuova generazione permette di ottenere informazioni ad ampio spettro sull’individuo, ma questi dati vanno accuratamente filtrati ed interpretati.

L’analisi bioinformatica dei dati si rende necessaria per elaborare queste informazioni grezze, in modo da fornire al medico un numero ristretto di informazioni rilevanti per la comprensione e la soluzione del problema biologico iniziale.

Sequenziamento

Il sequenziamento è una tecnica che permette di “leggere” la composizione del DNA di un individuo, così da poter disporre di informazioni genetiche utili a valutare il suo stato di salute o a curare una malattia.

Le tecniche più recenti di sequenziamento sono chiamate Next Generation Sequencing (NGS), forniscono un’ampia ed approfondita analisi del genoma e possono essere di vario tipo a seconda del problema biologico da indagare.

La tecnica classica del sequenziamento Sanger è invece meno estesa ma più mirata nel genoma, e viene utilizzata per la validazione dei risultati trovati mediante l’analisi dei dati NGS.

Consulenza

La messa a punto e l’esecuzione di esperimenti biologici sono processi delicati e, se non concepiti correttamente, possono dare risultati insperati.

Un’accurata conoscenza del problema biologico di partenza e delle tecniche necessarie per affrontarlo è fondamentale. I nostri esperti sono a disposizione per pianificare e portare a termini progetti scientifici di diverso tipo.

Sequenziamento e ri-sequenziamento di genoma, esoma e trascrittoma

Estrazione di materiale genomico da campioni biologici e stima della qualità del materiale estratto

Estrazione ed analisi del DNA mitocondriale a partire da dati di Whole-Exome e Whole-Genome Sequencing, con analisi qualitative e quantitative del trascrittoma mitocondriale

Validazione in vitro e/o in vivo delle varianti nucleari predette come funzionalmente patogeniche

Validazione in vitro e/o in vivo delle varianti mitocondriali predette come funzionalmente patogeniche

Sviluppo di pipeline di analisi personalizzate

Identificazione di varianti del genoma o del trascrittoma e loro annotazione funzionale

Analisi qualitativa del trascrittoma per il riconoscimento delle varie specie di RNA, inclusive di microRNA ed altri non-codingRNA

Analisi quantitativa del trascrittoma (espressione differenziale) con integrazione di variazioni genetiche e variazioni di espressione genica, mediante approcci eQTL

Disegno di primer per il sequenziamento

Preparazione di library per il sequenziamento NGS di DNA, RNA, cDNA

Identificazione di interazioni di DNA/RNA e Proteine

Storage sicuro dei dati